FSH : l’observatoire français fin 2018

L'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Observatoire DMFSH) est une base de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) dans le but d’améliorer les connaissances sur la FSH et d’accélérer la mise au point de médicaments.
Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs marseillais et niçois, soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent l’état d’avancement de cette base de données, qui fonctionne de manière mixte puisqu’il prend en compte aussi bien les contributions des cliniciens que celles des patients eux-mêmes sous la forme d’un auto-questionnaire. Un contrôle qualité est exercé par un curateur et l’accès aux données pour leur exploitation scientifique est soumis à l’autorisation du comité de pilotage de l’Observatoire.
Les données de 638 patients ont été saisies dans la base depuis sa création en 2013. La grande majorité des patients (95%) ont une forme classique de FSH (FSHD1).

Source

The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Guien C, Blandin G, Lahaut P, Sanson B, Nehal K, Rabarimeriarijaona S, Bernard R, Lévy N, Sacconi S, Béroud C.
Orphanet J Rare Dis. 2018 Dec 4