Maladie de Steinert chez les enfants

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est due à une expansion de triplets nucléotidiques de type CTG au niveau du gène DMPK.
Selon l’âge de début, la gravité des symptômes et la taille de l’expansion, les médecins en distinguent cinq formes dont trois concernent des enfants : la forme congénitale, la forme infantile et la forme juvénile.

L’analyse des données de 314 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert colligées sur la période 2010-2016 grâce au registre national de la maladie de Steinert (DM-Scope) a été publiée en janvier 2019.
Plus de la moitié des enfants présentent une forme congénitale avec des tableaux cliniques plus sévères et une taille d’expansion CTG plus importante.
Chez les plus âgés, les difficultés cognitives sont souvent au premier plan alors que les signes d’atteinte musculaire manquent bien souvent. Si les complications cardio-respiratoires restent rares, il est impératif de les détecter tôt pour les prendre en charge de manière adaptée.
La description des manifestations de la maladie chez ces enfants aideront à n’en pas douter à une meilleure prise en charge des patients dès leur plus jeune âge.

Source

A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management.
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, Audic F, Bach N, Barnerias C, Bellance R, Cances C, Chabrol B, Cuisset JM, Desguerre I, Durigneux J, Espil C, Fradin M, Héron D, Isapof A, Jacquin-Piques A, Journel H, Laroche-Raynaud C, Laugel V, Magot A, Manel V, Mayer M, Péréon Y, Perrier-Boeswillald J, Peudenier S, Quijano-Roy S, Ragot-Mandry S, Richelme C, Rivier F, Sabouraud P, Sarret C, Testard H2, Vanhulle C, Walther-Louvier U, Gherardi R, Hamroun D, Bassez G.
Neurology. 2019 Jan 18