Recherche

Une étude rétrospective apporte un éclairage rassurant sur le déroulement de la grossesse et de l'accouchement chez une centaine de femmes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Les Groupes d’intérêt Myopathies des ceintures et Amyotrophies spinales organisent chacun une journée d’information dédiées aux personnes atteintes de ces pathologies, les 30 septembre et 14 octobre. Au programme : des ateliers thématiques, des rencontres avec des experts et des échanges entre pairs. Suivez le guide !

Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, anime une série de conférences-débats ouvertes à tous, afin de partager l’histoire du Téléthon, les victoires remportées contre des maladies rares et neuromusculaires autrefois incurables, et l’urgence à continuer à se mobiliser pour tous les malades qui attendent un traitement. Rendez-vous jeudi 26 octobre à  19h10 pour une conférence en live sur Youtube et Facebook !

Un partenariat international a entrepris de recueillir à grande échelle les caractéristiques génétiques et cliniques de personnes atteintes de maladie neuromusculaire et issues de zones géographiques jusqu’ici peu présentes dans les jeux de données médicales.

Une étude écossaise montre que la durée de vie des jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne opérés de la colonne vertébrale se prolonge après l’intervention d’une quinzaine d’années en moyenne, et de plus de 20 ans pour certains.

Une étude pilote américaine a été menée sur deux ans dans plusieurs hôpitaux de New-York pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne. 

Le 15 septembre, le comité scientifique de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’est prononcé pour l’arrêt de l’autorisation de mise sur le marché du translarna dans la myopathie de Duchenne. En attendant la décision définitive début 2024, les patients continuent d’être traités.

Pour vivre le Téléthon 2024 à fond les 29 et 30 novembre prochain, rejoignez une mobilisation unique au monde qui prend sa source dans votre région. Vous aussi, faites battre le cœur du Téléthon près de chez vous et mobilisez-vous pour lutter contre les maladies rares et neuromusculaires !

Le 15 septembre 2023, se tient la 3e édition de la Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. L'occasion de faire le point sur les actions et sur l'avancée des recherches. 

L’indication du médicament vient d’être élargie au niveau européen, les nourrissons pourront bientôt être traités le plus tôt possible. Il faudra toutefois encore compter quelques semaines pour savoir quand cette nouvelle indication sera effective en France.

L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » lance son édition 2023, du 6 novembre au 8 décembre prochains. Que vous soyez chercheur ou enseignant, vous aussi participez à cette opération dont le succès est toujours au rendez-vous. Mode d’emploi.

Après Kev Adams en 2022, découvrez qui sera le parrain du Téléthon 2023. Découvrez les visages des familles ambassadrices du Téléthon et leurs histoires mais aussi comment, grâce à vous, le Téléthon peut changer le destin de ceux qui sont touchés par des maladies rares. Les 8 et 9 décembre prochain, soyez tous au rendez-vous du Téléthon 2023 !

Une équipe de l’hôpital Necker (Paris) a pratiqué des électromyogrammes réguliers chez 19 enfants atteints de maladie de Pompe et confirmé ainsi que la maladie touche aussi les nerfs qui commandent les muscles.

Deux études, la première issue d’une collaboration entre des centres spécialisés aux États-Unis, en Australie et en Europe et la seconde menée en France fournissent des informations essentielles pour faciliter le diagnostic génétique et envisager des essais cliniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1.

Des chercheurs lyonnais financés par l’AFM-Téléthon ont mis en évidence l’implication du gène COQ7 dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette découverte leur a permis d’initier un traitement par le coenzyme Q10 chez un petit nombre de patients pour en évaluer l’efficacité.