Maladies neuromusculaires : coup de projecteur sur les populations sous-représentées

Bien que la plupart des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire vivent dans des pays en développement, une écrasante majorité (86 %) des données génétiques récoltées sur ces maladies est issue d’individus d’ascendance européenne. Une collaboration intercontinentale s’est attelée à redresser ce déséquilibre et à mettre en lumière la diversité clinique et génétique de populations sous-représentées dans les travaux sur ces maladies.

Une étude d’envergure

Cette étude dure depuis près de quatre ans et implique 18 centres dans sept pays (Afrique du Sud, Brésil, Inde, Turquie, Zambie, Pays-Bas et Royaume-Uni). Grâce à la mise en place d’une plateforme virtuelle de partage d’informations, elle a inclus jusqu’ici plus de 6000 participants (Inde, Afrique du Sud, Brésil, Turquie et Zambie), dont 82 % de ceux testés sont d’origine non européenne. La majorité des 3600 patients étudiés de façon plus approfondie appartient à quatre groupes de maladies neuromusculaires : myopathies des ceintures (18 %), neuropathies périphériques héréditaires (16 %), dystrophies musculaires et myopathies congénitales (9 %), et dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (9 %). Ces proportions sont en accord avec celles observées ailleurs dans le monde.

Amélioration des connaissances génétiques

Sur plus de 800 personnes analysées génétiquement au cours de l’étude, un peu plus de la moitié a pu obtenir un diagnostic génétique de certitude ou conditionnel. Au sein des quatre groupes de maladies neuromusculaires cités plus haut, cette proportion monte à 72 %, allant de près de 100 % dans la dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker, à un peu moins de 45 % dans les myopathies des ceintures. Près de 30 % des mutations identifiées n’avaient encore jamais été rapportées.

Faire avancer l’égalité des chances

Éclatement géographique des centres compétents, spécialisation peu commune… l’accès au diagnostic génétique dans les maladies neuromusculaires est limité dans les pays en développement ; plus de 90 % des participants analysés génétiquement dans cette étude n’avaient jamais été testés auparavant.
Les investigateurs estiment pouvoir atteindre plus de 10 000 participants d’ici la fin de la 5e année d’étude. La généralisation de collaborations à grande échelle similaires permettrait de réduire l’inégalité des données génétiques et de faire bénéficier des avancées diagnostiques et thérapeutiques au plus grand nombre.

Source
Neuromuscular disease genetics in underrepresented populations: increasing data diversity.
Wilson, L. A., Macken, W. L., Perry, L. D. et al.
Brain 2023 : awad254.