Myopathie de Duchenne : un dépistage néonatal généralisé est-il possible ?

Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le diagnostic est souvent posé vers l'âge de 3 à 4 ans lorsque les premières difficultés motrices apparaissent. Or, même s’il n’y a pas encore de traitement pour guérir la maladie, des médicaments pris assez tôt ont une action préventive qui permet de ralentir l'évolution de la maladie et d’améliorer la qualité de vie des malades. Une telle action est possible avec le développement du dépistage néonatal généralisé. Les résultats d’une étude pilote américaine explorant cette voie ont été publiés en juin 2023.

Un dépistage à deux étapes

Plusieurs hôpitaux new-yorkais ont participé à cette étude et plus que 36 000 nouveau-nés ont été inclus après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la créatine kinase (CK) a été réalisé sur les prélèvements sanguins des nouveau-nés. Les parents de ceux présentant des niveaux élevés de ce marqueur ont été orientés vers un conseil génétique et un dépistage génétique chez le nourrisson leur a été proposé. Il comprenait une analyse de mutations de type délétion/duplication et un séquençage de nouvelle génération du gène DMD ou d’autres gènes responsables de maladies neuromusculaires si aucune anomalie n’était trouvée.

Quatre garçons diagnostiqués précocement

Au total, 42 nourrissons (24 garçons et 17 filles) présentaient un taux anormalement élevé de CK et ont bénéficié d'analyses génétiques approfondies. Parmi eux, 4 garçons ont reçu un diagnostic de DMD ou de dystrophie musculaire de Becker et une fille était porteuse d’une anomalie du gène DMD. 
Ces résultats montrent la faisabilité et l’intérêt de cette approche, apportant de nouveaux arguments en faveur de l’extension du dépistage néonatal à l'ensemble des nouveau-nés. 

Source
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study 
NP Tavakoli, D. Gruber, N. Armstrong et al.
Ann Clin Transl Neurol . 2023 Jun 23.