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Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.

Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.

Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale

Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.

Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne

Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.

Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper

Marisol Touraine, Ministre des affaires sociales et de la santé, a présenté le 23 septembre, la stratégie nationale de santé. Réaction de l’AFM-Téléthon.

Lors du dernier congrès de l'association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l'essai PXT 3003 dans la CMT1A.

Depuis plus de 25 ans, l’AFM-Téléthon expérimente un métier d’accompagnement global des malades confrontés à des parcours de santé complexes. Au sein de ses services régionaux partout en France, plus de 100 « Référents de Parcours de Santé », professionnels spécialisés, accompagnent au long cours plus de 15 000 malades neuromusculaires.

Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.

BNP Paribas soutient la tournée de Térez Montcalm, du 27 septembre au 9 octobre 2013.
Un don de 1€ par billet sera reversé à l’AFM-Téléthon.

Un principe d’accessibilité de toute la chaîne de déplacement

La loi du 11 février 2005 garantit l’autonomie des personnes en situation de handicap au sein de la cité, quel que soit le handicap.