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Une nouvelle méthode de thérapie génique utilisant 3 AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet l’expression de la protéine entière.

Un essai international de phase II/III d‘un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique.

Le chlorure de lithium diminue fortement la mort des cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée.

L’expression de l’utrophine, une protéine proche de la dystrophine qui pourrait la remplacer dans la myopathie de Duchenne, est augmentée par FHL1.

Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich

MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.

Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.

Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.

La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.

Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants

Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.

Un essai de phase I/IIa dans la dystrophie musculaire oculopharyngée montre la bonne tolérance et l’efficacité d’une greffe de myoblaste dans le pharynx.

Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.

Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.