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Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.

Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen

Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.

La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.

Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.

Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.

Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA.

La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire.

Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.

Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.

Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2.

Des chercheurs sont parvenus à restaurer la force musculaire et à stabiliser les symptômes cliniques de chiens naturellement atteints de la myopathie de Duchenne.

Une thérapie génique dans la maladie de Sanfilippo de type B semble avoir un impact positif sur l'évolution du développement cognitif des malades.

Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré.