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Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.

Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.

Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.

Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.

Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.

Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.

Un oligonucléotide antisens optimisé a amélioré les perturbations neuronales et les troubles du comportement de souris atteintes de DM1.

Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Comprendre le vécu des malades dans les essais cliniques pour améliorer leur fonctionnement et limiter le stress : résultats d’une enquête menée par l’association Cure-SMA.

Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.

Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.

Des neuropédiatres se sont mis d’accord sur des recommandations de prise en charge des enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Chez la souris, l’administration précoce d’un traitement de thérapie génique bloquant l’action de l’anomalie génétique reste efficace à long terme.

L’obtention du diagnostic génétique dans la myopathie de Duchenne est devenue la règle ces vingt dernières années, mais les délais pour y parvenir restent inchangés.