Congrès CMT-France : enfin les retrouvailles !
Près de 300 personnes étaient présentes à St Malo le samedi 19 mars 2022 pour le congrès de l’association CMT-France, après deux éditions perturbées par la crise sanitaire.
En ouverture, les membres du conseil d’administration et les délégués de CMT-France sont montés sur scène, introduits par Martine Libany, présidente de l’association, pour saluer tous les participants et témoigner à tous la joie de se retrouver en direct.
Une large place a été faite à la question cruciale du conseil génétique, avec une présentation en plénière et un atelier en petits groupes. Des interrogations ont émergé : Comment parler de la maladie à sa famille ? À quel moment en parler à ses enfants ? Grâce aux diagnostics prénatal et pré-implantatoire, peut-on être vraiment sûr que la maladie ne sera pas transmise à des enfants à naitre ? Il a été rappelé l’intérêt de les aborder avec un conseiller en génétique ou un généticien d’une consultation de conseil génétique.
Autour de l’annonce du diagnostic, le projet européen IGP Rare a été présenté : il a pour objectif de comparer les différentes pratiques au niveau européen et de proposer des solutions issues de l’expérience des pairs pour faciliter l’annonce à la famille d’une maladie génétique.
Prendre soin de ses pieds
Un questionnaire en ligne déployé par Cédric Blouin, Philippe Denormandie et Antoine Geffrier a permis de décrire la prise en charge de l’atteinte des pieds de 940 patients atteints de CMT. Si la grande majorité est appareillée (semelles ou chaussures orthopédiques, releveurs de pied), plus de la moitié a abandonné leur appareillage. Les principales raisons évoquées sont sa non-adaptation, son volume dans la chaussure ou son poids, son manque d’esthétisme, l’apparition des douleurs cutanées… Ces résultats montrent l’importance de bien prendre en compte les spécificités de chaque patient atteint de CMT, alors qu’elles sont souvent mal connues des praticiens, pour aboutir à un appareillage « sur-mesure ». Ils soulignent aussi la nécessité d’une action commune entre médecins experts et associations de malades pour améliorer la prise en charge (formation et sensibilisation des professionnels prescrivant les appareillages, remboursement en adéquation avec la complexité de la prise en charge…).
En pratique La réalisation d'une orthèse adaptée est une démarche complexe. Plusieurs critères entrent en jeu : faiblesse musculaire, atteinte de la sensibilité, déformations orthopédiques... Les aspects esthétiques de l'appareillage doivent aussi être pris en compte, même s'il existe des contraintes techniques qui ne permettent pas tout. Il faut souvent faire plusieurs essais pour trouver le bon appareillage. Un délai d'adaptation d'au moins un mois est nécessaire pour se sentir mieux. Si au-delà de cette durée vous ne constatez aucune amélioration, voire que vous ressentez des douleurs, c'est que cet appareillage n'est pas adapté à votre cas. |
La tomacula, une neuropathie qui survient à partir de l’âge de 20 ou 30 ans
Dans la neuropathie tomaculaire (ou HNPP pour hereditary neuropathy with liability to pressure palsie) ou neuropathie avec paralysie à la pression, le nerf touché est sensible à des pressions très légères (compression, étirement, petits traumatismes) qui entrainent une paralysie localisée. Il faut souvent plusieurs jours ou semaines pour récupérer et une faiblesse musculaire ou des douleurs peuvent persister.
C’est l’électroneuromyogramme qui confirme le diagnostic en montrant une atteinte diffuse des nerfs périphériques (ralentissement des vitesses de conduction dans les zones de contraintes) alors que la personne ne se plaint que d’une paralysie localisée. Les tests génétiques mettent en évidence une délétion ou une mutation ponctuelle du gène PMP22.
La prise en charge repose sur la prévention des compressions : éviter les appuis prolongés en particulier au niveau des articulations (coudes, genoux, poignet…), ne pas porter des bottes serrées ou de sacs à dos lourd…
La sexualité : pas de tabou
La Dr Maelys Teng a fait le point sur plusieurs publications portant sur la sexualité des personnes atteintes de CMT. Peu nombreuses, elles ne montrent pas d’atteinte directe du fonctionnement des organes sexuels. Toutefois, la maladie peut retentir sur la vie amoureuse et affective, par l’isolement et le manque d’estime de soi qu’elle peut provoquer, la fatigue qu’elle entraine, la diminution de la sensibilité, l’anxiété de ne pas être à la hauteur sur le plan sexuel…
Ces questions ne sont pas toujours faciles à aborder, notamment avec son médecin, d’autant plus si l’on est accompagné d’un proche de la consultation. Pourtant, des solutions peuvent permettre de mieux vivre sa sexualité : éducation sexuelle, conseils pratiques, objets sexuels (sextoys, …) et traitements médicaux (viagra…), échange entre personnes concernées, consultation d’un sexologue…
Tour d’horizon des pistes de la recherche
Les docteurs Julien Cassereau (neurologue CHU Angers) et Liliane Massade (directrice de recherche Inserm) ont présenté différentes études et pistes de recherche dans la CMT :
- une approche de thérapie génique dans la CMT 1A,
- une étude en cours en France, financée par l’AFM-Téléthon, dans la CMT 2A,
- les inhibiteurs des histones désacétylases, à l’étude dans plusieurs formes de la maladie,
- la thérapie génique, dont les approches en cours de développement se multiplient,
- la découverte d’une nouvelle forme de CMT2, probablement en cause chez de nombreuses personnes sans diagnostic génétique et pour laquelle un traitement est déjà à l’étude.
Pour clore la journée, une table-ronde a réuni tous les intervenants pour répondre aux questions restées sans réponse au cours du congrès.
