Sarcoglycanopathies : les patients indiens à la loupe
Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.
Jusqu’à présent, seuls de petits groupes de patients atteints de sarcoglycanopathie en Inde ont été décrits dans la littérature médico-scientifique. Une étude rétrospective indienne rapporte la première description, clinique et génétique, d’un groupe de 68 personnes (37 hommes et 31 femmes), âgés de 5 à 50 ans, atteintes d’une forme de sarcoglycanopathie : 22 présentaient une myopathie des ceintures (LGMD) R3 liée à SGCA, 34 une LGMD R4 liée à SGCB, 7 une LGMD R5 liée à SGCG et 5 une LGMD R6 liée à SGCD.
Une présentation de la maladie similaire aux descriptions précédentes
Au sein de ce groupe, la maladie s’est déclarée à l’âge de sept ans en moyenne. Les malades présentaient une faiblesse des muscles des cuisses, des difficultés à se relever du sol (94%) et à courir (85%), des chutes répétées (62%) et une marche sur la pointe des pieds (21%).
Une faiblesse des muscles des bras et des épaules était présente à l’âge de 9 ans en moyenne chez la moitié des patients, tandis que plus de 48% des patients perdaient la marche en moyenne à l’âge de 15 ans, et d’autres après 30 ans.
Un décollement de l’omoplate est rapporté dans 60% des cas, ainsi que des rétractions principalement aux chevilles et aux genoux (74%), une hypertrophie des mollets chez 91%, et une faiblesse des muscles du visage chez 35%.
Environ 7% des patients présentaient une fatigabilité rapide et une intolérance à l’exercice. Une scoliose était présente chez 10% des malades et 13% souffraient d’un élargissement de la langue (macroglossie). Des manifestations cardiaques et/ou respiratoires n’ont été observées que chez trois personnes.
De nouvelles mutations génétiques
Contrairement à l’Europe où la LGMD R4 est relativement rare, elle est la plus fréquente dans cette cohorte indienne, tandis que la LGMD R6 est la plus rare, comme dans la plupart des régions du monde.
Les chercheurs ont distingué 32 anomalies génétiques dans les quatre gènes impliqués dans les sarcoglycanopathies, dont sept nouvelles. Les mutations dans le gène SGCB étaient les plus communes.
Ils ont également identifié chez un patient une mutation dans les gènes SGCD et SH3TC2, rapportant pour la première fois la concomitance d’une LGMD R6 et d’une maladie de Charcot-Marie-tooth 4C (CMT 4C).
Source
Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C.
Bardhan, M., Anjanappa, R. M., Polavarapu, K. et al.
Neurogenetics. 2022.