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La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.

Le système CRISPR/Cas9 pour éliminer les répétitions de CTG anormales dans la DM1 est efficace dans des modèles cellulaires

Une collaboration avec l’Institut de Myologie a mis au point un nouveau modèle de cellules atteintes de dystrophie myotonique immortalisées.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.

Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.

L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.

Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Une étude est en cours dans la forme infantile de la maladie de Steinert, pour mieux décrire l’atteinte cognitive et ses répercussions dans la vie quotidienne.

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la metformine module des défauts d’épissage de l’ARN dans des cellules de type DM1 en culture.