Les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar

Pour sa quinzième édition, les Journées de la Société Française de Myologie (SFM) ont été en grande partie consacrées aux techniques de séquençage de nouvelles génération, les « NGS » (pour Next Generation Sequencing). Grâce aux NGS, les chercheurs peuvent séquencer simultanément des centaines de gènes (ou panel de gènes), voire l’exome ou le génome entier ; il y a une croissance exponentielle des capacités de séquençage. 
Les NGS sont plus rapides et plus précises que les techniques standards. Elles permettent d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans une maladie génétique ou de nouvelles anomalies génétiques pathogènes dans des gènes connus. Elles permettent également d’identifier des gènes à l’origine de manifestations cliniques qui n’avaient jusqu’alors pas été décrites (élargissement du spectre clinique). Elles présentent cependant certaines limites : enjeux éthiques, interprétation, délais…

Plusieurs chercheurs et cliniciens ont rapporté leur expérience avec les NGS, que ce soit en terme d’utilisation en pratique (présentation de la plateforme du Centre national de recherche en génomique humaine au CEA de Saclay), qu’en terme de découverte de nouvelles anomalies génétiques (par exemple de nouvelles anomalies ont été identifiées dans le gène TTN qui code la titine et sont à l’origine d’un élargissement du spectre clinique dans les titinopathies). 

Des résultats du projet Myocapture, mené par l’équipe de J. Laporte (Strasbourg), dont le but est d’identifier de nouveaux gènes dans les maladies neuromusculaires par séquençage de l’exome entier de 1200 échantillons de personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire et pour lesquelles aucune anomalie génétique n'a encore été identifiée, ont été présentés : dans 80% des familles, le gène en cause de la maladie est en fait un gène connu ; dans le reste des cas, il s’agit d’un nouveau gène.

Ces Journées ont aussi été l’occasion de faire un point sur l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)depuis la découverte du gène en cause de la maladie en 1995 par l’équipe de Judith Melki jusqu’à la mise au point de nouveaux traitements et l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Spinraza (nusinersen).

Venu du Japon, Ichizo Nishino a décrit les myopathies GNE tant au niveau histologique que clinique. Sa présentation a également porté sur les essais cliniques visant à faire remonter le taux d'acide sialique - produit en quantité très insuffisante dans les myopathies GNE – grâce à un précurseur d’acide sialique (le ManAc) ou une formulation d’acide sialique à libération prolongée (NeuAc).

Tout au long du congrès, plusieurs sessions de myologie fondamentale ont mis en avant les travaux de jeunes chercheurs.

Les prochaines Journées de la Société Française de Myologie se dérouleront du 21 au 23 novembre 2018 à Brest.