Dystrophie myotonique de type 1 : réduire les répétitions CTG

Le système CRISPR/Cas9 est une approche récente qui, comme de véritables « ciseaux moléculaires », coupe l’ADN à des endroits précis du génome. Il permet de cibler une séquence d’ADN ou un gène dans une cellule pour le modifier, le réparer ou l’enlever.

Une équipe écossaise a utilisé ce système dans des cellules de souris ou de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) dans le but d’éliminer les répétitions CTG anormales du gène DMPK. Cela a permis de restaurer la capacité myogénique des cellules et les défauts d’épissage observés dans la DM1.

Source

CRISPR/Cas9-Induced (CTG⋅CAG)n Repeat Instability in the Myotonic Dystrophy Type 1 Locus: Implications for Therapeutic Genome Editing.
van Agtmaal EL, André LM, Willemse M, Cumming SA, van Kessel ID, van den Broek WJ, Gourdon G, Furling D, Mouly V, Monckton DG, Wansink DG, Wieringa B.
Mol Ther., 2017 (Janv).