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Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.

L’insertion de triplets variants à l’intérieur des répétitions CTG est associée à des formes moins sévères de DM1 mais ne répondant pas mieux à la thérapie cognitivo-comportementale.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Le 8 juin a été publié au Journal Officiel un arrêté qui autorise la mise à disposition de cette forme de mexilétine en dehors de l’hôpital.

Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.

Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.

Les données de l’Observatoire national Va-C-Nemus donnent des tendances sur la (forte) proportion de malades neuromusculaires vaccinés et la fréquence des effets secondaires.

Un Repères Savoir & Comprendre pour un suivi gynécologique qui s’adapte aux besoins de chacune. Découvrez le sommaire en vidéo.

Organisée par la Muscular Dystrophy Association, cette conférence en ligne a fait le point sur la recherche dans les maladies neuromusculaires.

Une enquête menée auprès de 30 associations européennes de patients, dont l’AFM-Téléthon, montre qu’elles sont favorables au dépistage dans les maladies neuromusculaires.

Tout adulte atteint d’une maladie neuromusculaire identifiée peut participer sur internet à une grande étude portée par le CHU de Bordeaux.

Une revue fait le point sur les troubles de la déglutition (ou dysphagie), des symptômes fréquents dans de nombreuses maladies neuromusculaires.

Les personnes avec une expansion de triplets CTG caractéristique de la maladie de Steinert seraient beaucoup plus nombreuses que ce qui a été décrit jusqu’à présent.

Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.