Maladie génétique : appel à témoignage sur l’annonce faite à la famille
Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.
Lorsqu’une maladie neuromusculaire d’origine génétique est diagnostiquée chez une personne, les médecins recherchent si d’autres membres de sa famille sont à risque d’être atteints. Il revient à la personne qui a reçu le diagnostic d’informer les membres de sa famille concernés du risque de transmission. L’objectif est de permettre à tous de bénéficier des mesures de prévention (par exemple au niveau cardiaque) et du conseil génétique. Toutefois faire cette annonce est complexe et il est difficile d’en prévoir les répercussions chez les personnes qui la reçoivent (anxiété, déni, rupture de lien…).
IGP rare est un projet de recherche sur l’information génétique de la parentèle (IGP) porté par un collectif rassemblant généticiens, associations de malades (dont CMT-France), chercheurs en sciences humaine et sociales… a mis en place une enquête pour recueillir l’expérience des malades qui ont entrepris cette démarche. Elle est disponible en ligne jusqu’en mars 2022.
L’analyses des résultats permettra de proposer des solutions issues de l’expérience des pairs pour faciliter l’annonce à la famille et prévenir les situations susceptibles de devenir conflictuelles.