Toutes les actualités

La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.

Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.

La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.

L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.

Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.

Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.

Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.

Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Mise en évidence de l’effet positif de l’halofuginone sur la survie des cellules satellites dans la myopathie de Duchenne et la dysferlinopathie.

Mise en évidence d’un nouveau gène impliqué dans les myopathies distales, le gène ADSSL1.