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Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.

Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.

Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.

Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s'étendre progressivement à 5 centres de l'Est de la France.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.

Un essai international (dont la France) vient de démarrer pour confirmer l'intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.

L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.