Journée d’information sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Au cours de ce congrès, le Pr JC Antoine, neurologue au CHU de Saint-Étienne, a dressé le panorama de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT), en particulier sur le plan diagnostic et sur les essais cliniques.

Près de 70 gènes différents impliqués dans cette maladie ont déjà été identifiés, tandis que de nombreux gènes en cause restent encore à découvrir. L’un des objectifs de la recherche est de réduire l’errance diagnostique en améliorant le diagnostic génétique des personnes atteintes de CMT. Le développement des nouvelles techniques de séquençage de l’ADN, le déploiement de la base de données développée par la Société francophone du nerf périphérique et des actions dédiées, mises en place par les centres de références dans le cadre de la filière FILNEMUS devraient y contribuer.

Plus de 50 études cliniques sont en cours dans la CMT, dans le monde :

•  des essais cliniques de candidats-médicaments (le PXT3003, l’acétate d’ulipristal…)
• des études génétiques
• des études d’histoire naturelle de la maladie ou d’échelles de suivi

Les présentations de l’après-midi ont porté sur la prise en charge dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, soulignant trois aspects complémentaires :

• la prise en charge orthopédique permet de prévenir l’apparition de déformations importantes des pieds (attelles, voire intervention chirurgicale si besoin)
• l’activité physique régulière améliore la force musculaire, l’endurance et l’équilibre. Elle doit être intégrée dans la vie quotidienne, en tenant compte d’une plus grande fatigabilité des personnes atteintes de CMT (prévoir du temps de récupération, éviter d’aller jusqu’à l’épuisement…)
• la prise en charge de la douleur associe aujourd’hui des thérapies non médicamenteuses aux traitements médicamenteux. De nombreuses approches existent : acupuncture, ostéopathie, neurostimulation, hypnose, relaxation… Leur utilisation contribue au bien-être de la personne tout en diminuant la prise de médicaments antalgiques et leurs effets secondaires. Les équipes médicales des centres de références peuvent orienter les personnes vers des professionnels spécialisés et expérimentés. Pour les douleurs chroniques qui résistent aux traitements, il est possible de consulter dans un centre pluridisciplinaire anti-douleur.

Enfin, au cours de la journée, deux temps ont permis d’aborder la situation des proches aidants : une rencontre entre aidants organisée le matin et une présentation en plénière l’après-midi. Soutenir un proche atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne, pour l’aidant, des répercussions sur sa vie quotidienne : les relations avec la personne aidée, les loisirs, la vie professionnelle et même sa santé… Si des aides destinées à soulager les proches aidants peuvent être mises en place, elles doivent être accompagnées parallèlement de solutions concrètes destinées à la personne malade pour qu’elle reçoive les soins et l’aide nécessaires à sa situation.

Pour en savoir plus :

Les différentes interventions de la journée seront reprises dans les prochains numéros du journal de l’association, CMT-Mag.

Plus d’informations sur les essais en cours et les pistes thérapeutiques dans la CMT dans le document :

Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

S’informer sur les aides et les ressources à destination des proches aidants :

Association Française des Aidants