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Les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d’origine génétique. Elles sont dues à des anomalies qui peuvent se transmettre aux générations suivantes. Comment se transmet une anomalie génétique ? Comment réduire ce risque ?
Vous avez entre 15 et 25 ans ? Envie de participer à des initiatives portées par des jeunes ? D’échanger sur des sujets qui vous concernent ? De lancer des actions spécifiques pour les jeunes et plus largement vous mobiliser au sein de l’AFM-Téléthon ? Engagez-vous dans la Dynamique jeunesse, dans le Groupe National Jeunes ou dans les Groupes Jeunes en Région !
Utilisé dans certains vaccins contre la Covid-19, l’ARN messager est une molécule naturellement produite par les cellules pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Outre son intérêt pour la vaccination contre les maladies infectieuses, il est étudié comme cible thérapeutique dans des maladies génétiques rares ou des maladies plus fréquentes comme certains cancers, des maladies auto-immunes …
Un sarcomère est l'élément constitutif de base des myofibrilles, structure cellulaire responsable de la contraction des fibres musculaires. La répétition des sarcomères dessine, tout le long de la myofibrille, une striation régulière, visible au microscope.
Chaque sarcomère est délimité par deux stries (disques) Z et est formé, notamment, par des filaments (myofilaments) protéiques fins (actine) et épais (myosine). La contraction des sarcomères se fait par glissement des myofilaments les uns le long des autres. Il en résulte la contraction des myofibrilles et celle de la cellule musculaire.
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.
L’ARN messager est constitué d’une succession de nucléotides, dont seule la lecture selon un cadre précis aboutit à la fabrication d’une protéine.
Une unité motrice est constituée par un neurone moteur (ou motoneurone) situé dans la moelle épinière, son prolongement (axone) qui chemine dans le nerf périphérique et l’ensemble des fibres musculaires qu’il innerve.
Les cellules de Schwann entourent certaines fibres nerveuses (ou axones), constituant une enveloppe isolante et protectrice : la gaine de myéline. Sa présence accélère la vitesse de propagation de l’influx nerveux le long de l’axone.
Le projet Depisma, lancée par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, les Agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine et le soutien de la filière de santé FILNEMUS, est la première étude de dépistage néonatal génétique réalisée en France.
En montagne, en proximité de la mer ou en ville, les lieux d’accueil et de répit sont adaptés pour répondre aux besoins des malades et de leurs familles. Découvrez nos solutions d’hébergement pour s’accorder un temps de répit, de vacances ou pour y vivre.
L’AFM-Téléthon se bat contre les maladies neuromusculaires et bien d’autres maladies rares. Mais qu’est-ce qu’une maladie rare ? Combien de personnes sont concernées ? Passage en revue des ressources essentielles pour s’informer et s’orienter dans le monde des maladies rares.
Repos, prise de recul, apaisement… les bienfaits du répit sont indéniables. S’autoriser à souffler régulièrement permet de mieux faire face à la maladie.
Soutien et entraide avec le groupe d’intérêt Duchenne / Becker
Des malades et des familles concernés partagent leurs connaissances sur la maladie, sa prise en charge, et la vie quotidienne.
Que vous ayez quelques heures ou plusieurs jours à nous consacrer, si vous avez le goût de l’aventure solidaire, des contacts et des défis créatifs : rejoignez-nous, devenez bénévole pour l’AFM-Téléthon et révélez vos talents !