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Le mode de transmission autosomique récessif décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

À l’instar d’autres médicaments de la même famille, les anti-FcRn, le batoclimab a commencé de montrer son efficacité et sa sécurité d’emploi. Son développement se poursuit.

Une équipe italienne a développé et validé un nouvel outil pour évaluer l’impact de la myasthénie auto-immune chez les malades qui consultent à distance.

La plupart des personnes atteintes de myosites aux États-Unis rapportent des douleurs qui les conduisent à utiliser, dans près de sept cas sur dix, un médicament dérivé de la morphine.

L’amifampridine, une molécule qui agit sur la jonction neuromusculaire, améliore certains paramètres moteurs évalués dans un essai mené chez des adultes atteints de SMA de type III, ambulants.

Ce programme de dépistage néonatal de la SMA a permis d’identifier en trois ans, sur 650 000 nouveau-nés testés, 34 enfants atteints de SMA. La grande majorité a pu recevoir un traitement.

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Si sa fréquence et sa localisation peuvent différer au cours du temps, la douleur peut être présente à tous les stades de la maladie de Duchenne et nécessite une prise en charge adaptée.

Une équipe chinoise souligne l’intérêt d’une méthode de marquage de biopsie musculaire pour son diagnostic et des corticoïdes associés à des immunosuppresseurs pour son traitement.

Du 12 au 17 septembre, l'AFM-Téléthon organise deux congrès scientifiques successifs qui rassembleront, au Palais des congrès de Nice Acropolis, près de 1000 experts internationaux de la myologie, puis de la médecine mitochondriale :