Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène CACNA1S

Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Les manifestations cliniques étaient celles d’une myopathie congénitale classique avec, sur la biopsie musculaire, des internalisations de noyaux, une désorganisation du réseau des myofibrilles…. Le gène CACNA1S code une sous-unité du récepteur membranaire à la dihydropyridine (DHPR), ce dernier étant proche du récepteur à la ryanodine déjà impliqué dans la myopathie congénitale à cores centraux. Les mutations retrouvées étaient, selon le cas, dominantes ou récessives. Des études fonctionnelles menées sur un modèle cellulaire ont permis de confirmer l’implication du gène.

Source

Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.
Schartner V, Romero NB, Donkervoort S, Treves S, Munot P, Pierson TM, Dabaj I, Malfatti E, Zaharieva IT, Zorzato F, Abath Neto O, Brochier G, Lornage X, Eymard B, Taratuto AL, Böhm J, Gonorazky H, Ramos-Platt L, Feng L, Phadke R, Bharucha-Goebel DX, Sumner CJ, Bui MT, Lacene E, Beuvin M, Labasse C, Dondaine N, Schneider R, Thompson J, Boland A, Deleuze JF, Matthews E, Pakleza AN, Sewry CA, Biancalana V, Quijano-Roy S, Muntoni F, Fardeau M, Bönnemann CG, Laporte J.
Acta Neuropathol., 2016 (Déc).