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Une étude néerlandaise à long terme confirme le risque accru d’atteinte respiratoire évolutive chez les seules personnes atteintes de forme sévère de FSHD.

Selon les résultats d’une étude de petite ampleur chez 4 femmes symptomatiques de myopathie de Duchenne, l’ataluren est bien toléré et pourrait stabiliser la maladie.

Généthon, le laboratoire français de recherche et développement de la thérapie génique des maladies rares, rejoint le Consortium Bespoke Gene Therapy (BGTC) lancé en octobre 2021 par la Fondation du NIH (National Institutes of Health) dans le cadre de son programme Accelerating Medicines Partnership® (AMP®).

Les 3 et 4 décembre derniers, le Téléthon a renoué avec la mobilisation populaire des villes et des villages qui fait sa particularité et sa force. Portée par l’envie d’être ensemble et grâce à la générosité de tous, la collecte finale du Téléthon 2021 atteint 85 933 166 euros * ! Un immense MERCI à toutes et à tous !

Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la lutte contre les maladies rares, la collecte finale du Téléthon 2021 s’élève à 85 933 166 €. A tous, merci !

Une étude rapporte des données cliniques et génétiques de patients indiens atteints de calpaïnopathie, comparables à celles d’autres zones géographiques.

Les effets à 6 mois du BBP-418 (ribitol) sont prometteurs chez les 12 premiers participants à un essai de phase II en ouvert, encore en cours

Ci-après les communiqués de presse "Annonce des résultats du Téléthon 2021 en région" avec leur déclinaison des résultats département par département.

Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.

Composé aromatique, le farnésol améliore les capacités motrices de souris atteintes de CMT1A traitées par voie orale.

L’analyse des dossiers de suivi de patients (maladie de Steinert et DM2) traités par mexilétine montre des bénéfices sur la myotonie, sans risque détecté à long terme.

Quatre publications confirment les espoirs de la thérapie génique pour soigner différentes formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth avec de bons résultats dans des modèles animaux.

Comment rédiger son testament ? Quels sont les différents types de legs ? Rendez-vous le jeudi 24 mars 2022 à 18h30 pour notre « Grand Live – Questions à un Notaire », dédié à la transmission de patrimoine à une association.

Un centre expert chinois publie les résultats de travaux d’une ampleur inégalée sur la fréquence de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 et son impact éventuel sur la marche.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.