Duchenne et Becker : des troubles épileptiques dans 5 à 7% des cas
L’épilepsie est 5 fois plus fréquente chez les personnes atteintes de DMD ou de DMB que dans la population générale.
La dystrophine est non seulement présente dans le muscle mais aussi dans le cerveau sous des formes plus petites, la Dp140 et la Dp71. Le rôle de l’altération de ces deux formes de dystrophines dans la genèse des troubles épileptiques observés dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB) n’est pas clairement établi. On ne sait pas encore, en particulier, faire le lien entre la position de l’anomalie sur le gène DMD et la survenue de ces troubles, qui peuvent se manifester par des crises d’épilepsie et/ou d’autre troubles associés de la cognition, du sommeil ou du langage.
Pour y voir plus clair, une équipe espagnole a fait une revue systématique et une analyse de la littérature médico-scientifique sur ces troubles épileptiques dans la DMB et la DMD. Elle a montré qu’ils étaient présents chez 7% des personnes atteintes de BMD et 5% des personnes atteintes de DMD, et qu’il s’agissait fréquemment de formes répondant mal au traitement (14 à 38% des cas), et ceci, indépendamment de la nature de la mutation dans le gène de la dystrophine.
La fréquence de certaines formes d’épilepsie, notamment les « absences », pourrait être sous-estimée : elles se manifestent par une suspension ou une altération de la conscience d’une durée de 5 à 15 secondes, et pourraient être mises, à tort, sur le compte de troubles de l’attention.
Le faible nombre d’études sur les corrélations entre l’anomalie génétique et l’épilepsie ne permet pas de relier l’apparition de l’épilepsie avec la localisation de l’anomalie dans le gène DMD.
Source
Epileptic disorders in Becker and Duchenne muscular dystrophies: a systematic review and meta-analysis.
Pascual-Morena C, Martínez-Vizcaíno V, Saz-Lara A, López-Gil JF, Fernández-Bravo-Rodrigo J, Cavero-Redondo I.
J Neurol. 2022 Mar 1.