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Un engagement positif mais la France doit être exemplaire en pérennisant et amplifiant une politique nationale réellement ambitieuse

Des recherches soutenues par l’AFM-Téléthon montrent que la thérapie génique améliore les symptômes de souris atteintes de DM1.

Comment rendre effectif le droit des personnes en situation de handicap à une vie intime, affective et sexuelle et à la parentalité ? En organisant un colloque en ligne sur cette question, du 14 au 17 février, le Comité parentalité, dont l’AFM-Téléthon est membre, entendait porter la voix des personnes concernées auprès des pouvoirs publics. Bilan concluant.

Une publication montre qu’un nouvel oligonucléotide antisens améliore les symptômes de la dystrophie musculaire FSH chez des souris traitées par voie sous-cutanée.

Le projet IGP rare vise à aider les personnes à annoncer à leur famille l’existence d’une maladie génétique. Il s’appuie sur une enquête en ligne qui vient de démarrer.

Compagnon de route engagé de l’AFM-Téléthon, François Gros a été une figure discrète de l’Histoire de l’association qu’il a marqué de son empreinte, notamment dans le choix de certaines de ses grandes orientations. Il est décédé le 18 février 2022 à l’âge de 96 ans. Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et Serge Braun, Directeur scientifique, lui rendent hommage.

A quelques jours de la journée internationale des maladies rares 2022 qui sera marquée par la tenue à Paris, le 28 février, d’une conférence de haut niveau dédiée au parcours de soin et d’innovation pour les maladies rares, l’AFM-Téléthon lance un appel aux dirigeants français et européens : alors que les maladies rares sont bien souvent le fer de lance de l’innovation, les malades européens sont en passe d’être exclus de ses bénéfices thérapeutiques. 3 millions de Français, 30 millions d’Européens sont pourtant concernés.

A quelques jours de la journée internationale des maladies rares 2022, l’AFM-Téléthon alerte : des innovations nées en France ne trouvent aucun investisseur français ou européens, et des médicaments issus de la recherche française sont inaccessibles aux malades européens. Une situation inacceptable.

Les immunoglobulines polyvalentes ont vu leurs indications priorisées depuis 2018 pour limiter le risque d’une pénurie aux conséquences non négligeables.

Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles de grands champions s’illustrent lors de ces Jeux Olympiques de Pékin. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles de ces sportifs de haut niveau font-ils pour supporter une descente de 150 km/h en altitude ? Partons-nous tous de la même ligne de départ ? Les experts de l’Institut de Myologie donnent des conseils en OR pour briller sur les pistes.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique rare et invalidante, qui touche de nombreux organes et dont l’issue est fatale. Aucun traitement n’est disponible à ce jour pour les malades. Forts de précédentes recherches sur les causes moléculaires de la maladie, des chercheurs et chercheuses de l’Inserm, du CNRS, de Sorbonne Université, du CHU Lille et de l’Université de Lille, en partenariat avec l’Institut de myologie, au sein du Centre de recherche en myologie et du centre Lille neuroscience & cognition, ont développé et testé une thérapie génique prometteuse qui agit directement sur l’origine de la maladie. Les premiers résultats publiés dans Nature Biomedical Engineering montrent, chez la souris, une correction des altérations moléculaires et physiologiques du muscle squelettique .

Les personnes immunodéprimées en échec de vaccination peuvent désormais bénéficier, gratuitement, de masques encore plus protecteurs contre le coronavirus.

Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’Institut de Myologie, centre d’expertise de la science et de la médecine du muscle, vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux modèles d’exosquelettes robotisés pour la compensation de la faiblesse musculaire des membres inférieurs, chez 80 malades atteints de pathologies neuromusculaires.

Une cause accidentelle, une embolie pulmonaire ou encore des complications digestives entrainent une mort plus précoce.

L’espérance de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne nées après 1990 est plus longue que celle des personnes nées avant.