Maladie de Charcot-Marie-Tooth : 197e atelier ENMC
Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
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Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
Une étude confirme un retard de maturation musculaire associé à l’atteinte des motoneurones, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Afin de sensibiliser le public à la dystrophie musculaire de Duchenne, UPPMD (union internationale d'associations de malades) demande à tous les malades de se filmer dans leur vie de tous les jours.
En France, 3 millions de personnes sont touchées par des maladies rares et la moitié d'entre elles sont des enfants ou de jeunes adultes. Pour faciliter leur accès à l'information Maladies Rares Info Services a créé le « réseau social patients maladies rares ».
Le Championnat d'Europe de Foot Fauteuil s’est déroulé du 17 au 20 juillet à Limerick en Irlande.
L’équipe de France a été sacrée championne d’Europe après une finale contre l’Angleterre.
9 départements recherchent encore leur responsable bénévole du Téléthon. N’attendez plus, rejoignez la grande aventure du Téléthon !
DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une équipe a identifié plusieurs marqueurs biologiques dans le sang de souris et d’homme pour suivre l’évolution de la myopathie de Duchenne.
Une étude met en évidence le rôle, dans le développement musculaire précoce, du gène POMK dont les altérations conduisent à des signes cliniques variés.
Une étude met en évidence des effets secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines.
Une étude rapporte une fréquence mondiale de la DMD de 4,78 pour 100 000 hommes et de 1,53 pour 100 000 hommes pour la BMD.
Une étude rapporte une relation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie et son impact sur les activités de la vie quotidienne.
Du 29 juin au 25 juillet, la tournée « Vive le Théatre » reprend les routes de France pour rejouer le succès de 2013 : "Le mariage forcé" de Molière. Venez découvrir et soutenir l'AFM-Téléthon tout en vous cultivant.
La société « DMP Chemin du soin », société de savonnerie cosmétique basée dans les Alpes de Haute Provence, s’engage dans une belle opération de soutien à l’AFM-TELETHON pendant la Coupe du Monde de Football.