Maladie de Kennedy : lien anomalie génétique-sévérité clinique
Une étude rapporte une relation entre le nombre de répétition CAG, l’âge de début de la maladie et son impact sur les activités de la vie quotidienne.
Pour mettre en commun les données sur la maladie de Kennedy (SBMA) au Royaume-Uni, une équipe du centre de référence de Londres a créé en 2005 la première la base de données nationale de patients atteints de maladie de Kennedy. Entre 2005 et 2013, la base de données a recensé 61 patients (dont 10 sont décédés).
A partir de cette base de données, cette même équipe a réalisé une étude de corrélation génotype/phénotype. Quarante-six personnes atteintes de SBMA, âgées en moyenne de 43 ans lors de l’apparition de la maladie, ont participé à cette étude en répondant à un questionnaire. Les résultats publiés en mai 2014 ont mis en évidence une corrélation négative entre le nombre de répétitions CAG d’une part et l’âge de début de la maladie et l’impact de la maladie sur les activités quotidiennes d’autre part. Le symptôme le plus fréquemment rapporté était une faiblesse musculaire des membres inférieurs. Les caractéristiques cliniques observées sont comparables à celles observées aux États-Unis et au Japon, facilitant l’éventuelle mise en place d’essais cliniques multicentrique internationaux.
Source
Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy.
Fratta P, Nirmalananthan N, Masset L, Skorupinska I, Collins T, Cortese A, Pemble S, Malaspina A, Fisher EM, Greensmith L, Hanna MG.
Neurology. 2014 (Mai). [Epub ahead of print]