Retour sur le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Le 13e Congrès international des maladies neuromusculaires, soutenu par l’AFM-Téléthon, a été l’occasion de faire le point sur la recherche fondamentale et clinique dans ces maladies.
Parmi les nombreux sujets abordés au cours de ce congrès, le diagnostic génétique a fait l’objet d‘un atelier thématique portant sur les techniques de séquençage moléculaire de nouvelle génération. Plus rapides et plus précises, ces techniques permettent de séquencer des centaines de gènes à la fois, voire le génome entier.
Concernant les essais cliniques, les premiers résultats de l’essai de l’ISIS-SMNRx, dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ont été communiqués. Comme annoncé plus tôt au Congrès de l’American Academy of Neurology (avril 2014), les résultats des deux essais réalisés, l'un chez des nourrissons (phase II) et l'autre chez des enfants âgés de 2 à 15 ans (phase Ib/IIa) sont encourageants. Une amélioration de la fonction motrice (MFM) y a été notée.
Différents essais cliniques en cours dans la myopathie de Duchenne (DMD) ont été présentés. Les résultats des essais du drisapersen et de l’éteplirsen, deux oligonucléotides antisens qui visent au saut de l’exon 51, ont montré l’efficacité des deux molécules sur la fonction motrice et l’activité physique des garçons atteints de DMD traités.
Les chercheurs continuent à travailler dans le but d’améliorer les critères d’évaluation des essais cliniques, afin que ceux-ci soient comparables d’un essai à l’autre.
Une session organisée par l’AFM-Téléthon a porté sur les Myotools, des outils de mesure développés à l’Institut de Myologie (Paris) et destinés à évaluer les effets d’un traitement ou préciser l’histoire naturelle d’une maladie. La recherche de biomarqueurs pour suivre l’évolution d’une maladie, comme dans les myopathies facio-scapulo-humérale de type 1 et 2, ou l’efficacité d’un traitement est également en plein développement.
Le symposium Genzyme était consacré aux avancées thérapeutiques et de diagnostic dans la maladie de Pompeet les symposiums organisés par les laboratoires pharmaceutiques PTC therapeutics ou Sarepta Therapeutics, aux perspectives de diagnostic et de prise en charge de la myopathie de Duchenne.
La prochaine édition du Congrès international des maladies neuromusculaires aura lieu en 2016 à Toronto (Canada).