Maladie de Charcot-Marie-Tooth : 197e atelier ENMC
Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.
Le 197e atelier, organisé du 26 au 28 avril 2013 à Naarden (Pays-Bas) par l'ENMC et soutenu par l’AFM-Téléthon, a réuni 19 participants (cliniciens, chercheurs, patients) venus de 6 pays (Allemagne, États-Unis, Espagne, France, Italie et Royaume-Uni). Le compte rendu de cet atelier ENMC intitulé « Maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale – mécanismes moléculaires impliquant OPA1 et MFN2 et stratégies thérapeutiques » a été publié fin mai 2014.
Le but de cet atelier était de mieux comprendre les mécanismes impliquant des anomalies dans le gène MFN2, responsable d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) et dans le gène OPA1, responsable d’atrophie optique autosomique dominante. À partir d’une revue de la littérature, les participants ont étudié le rôle de ces 2 gènes ainsi que l’histoire naturelle et les manifestations cliniques des maladies qui y sont liées.
Au cours de ce 197e atelier, les participants ont élaboré une description plus précise des maladies liées aux mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1. Ils proposent la mise en place d’une base de données clinique et d’une biobanque visant à mettre à disposition du matériel biologique (modèles animaux, échantillons tissulaires humains…) pour étudier les mécanismes pathologiques de ces 2 maladies.
Source
Yu-Wai-Man P, Carelli V, Chinnery PF.
Neuromuscul Disord., 2014 (Mai). Pii : S0960-8966(14)00130-8. Doi : 10.1016/j.nmd.2014.05.004. [Epub ahead of print]