Alpha-dystroglycanopathies : nouvelles mutations dans le gène POMK
Une étude met en évidence le rôle, dans le développement musculaire précoce, du gène POMK dont les altérations conduisent à des signes cliniques variés.
Une équipe allemande avait identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d'une nouvelle forme dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, d'ajout de sucres (glycosylation) de certaines protéines musculaires.
Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale a décrit 2 nouvelles familles qui présentent des anomalies dans le gène POMK avec des signes cliniques variés, allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) jusqu’à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs. A partir de biopsies musculaires, elle a observé qu’au cours du développement fœtal humain, la protéine POMK était fortement exprimée dans le muscle et le cerveau et qu’elle jouerait un rôle important dans le développement musculaire.
Source
POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations.
DiCostanzo S, Balasubramanian A, Pond HL, Rozkalne A, Pantaleoni C, Saredi S, Gupta VA, Sunu CM2, Yu TW, Kang PB, Salih MA, Mora M, Gussoni E, Walsh CA, Manzini MC.
Hum Mol Genet., 2014 (Juin). Pii : ddu296. [Epub ahead of print]