08/10/2013
#telethon2013 : lancement de la campagne web
Rendez-vous le mercredi 23 octobre prochain à 18h45 dans la prairie de Melty pour le lancement de la campagne web du Téléthon.
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- 2716 résultats
05/10/2013
Myopathie centronucléaire : l’altération du complexe MTM1-BIN1 est pathologique
MTM1 est un partenaire de BIN1 dans le muscle squelettique et l’altération du complexe MTM1-BIN1 joue un rôle pathologique dans les myopathies centronucléaires.
05/10/2013
Dystrophie myotonique de type 1 : avoir de bons outils d'évaluation
Le compte rendu du premier atelier OMMYD-1 sur les outils d'évaluation dans la dystrophie myotonique de type 1 vient de paraître.
05/10/2013
Myopathies de Duchenne et de Becker : des données de la base UMD-BDMD
Une étude d’histoire naturelle et de corrélation génotype/phénotype, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été réalisée à partir de la banque UMD-DMD France.
05/10/2013
DMC 1A : laminine-111 et régénération musculaire de la souris
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
03/10/2013
5 familles, 5 histoires, 5 combats : Luke, Vanessa et Thibault
Luke et Vanessa sont les parents de Thibault, 5 ans, atteint d’amyotrophie spinale. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
30/09/2013
Essai de Phase III saut d’exon 51
Des résultats décevants mais une voie qui reste prometteuse.
27/09/2013
Myopathie de Duchenne : résultats de la phase I du drisapersen chez des garçons non marchants
Publication des résultats de l'essai de phase I du drisapersen chez 20 garçons atteints de myopathie de Duchenne non marchants
26/09/2013
5 familles, 5 histoires, 5 combats : Géraldine et Lee
Géraldine est la maman de Lee, 8 ans, atteint de thalassémie. Ils seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013.
26/09/2013
L’AFM-Téléthon et l’APBG lancent un défi : 1 000 chercheurs dans les écoles
Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Les élèves vont ainsi pouvoir découvrir les dernières avancées de la recherche biomédicale et le quotidien d’un chercheur !
25/09/2013
FSH : des marqueurs génétiques de la maladie dès le stade foetal
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
25/09/2013
DMOP : greffe de myoblaste, bien tolérée et efficace dans le pharynx
Un essai de phase I/IIa dans la dystrophie musculaire oculopharyngée montre la bonne tolérance et l’efficacité d’une greffe de myoblaste dans le pharynx.
25/09/2013
Amyotrophie spinale : démarrage d’un essai aux Etats-Unis
L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.
24/09/2013
Calpaïnopathie (LGMD2A) : efficacité du saut d’un pseudo-exon
Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.
24/09/2013
Myopathie de Duchenne : double thérapie génique chez la souris
Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.