05/09/2011
Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1
Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.
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05/09/2011
Myasthénie auto-immune : l'essai du tacrolimus
Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.
23/08/2011
Myopathie de Duchenne : résultats encourageants du saut d’exon
Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne
19/08/2011
Fonctions cognitives chez des jeunes atteints de maladie de Steinert
Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.
19/08/2011
Oligonucléotides antisens dans l’amyotrophie spinale proximale
L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.
19/08/2011
La pentoxifylline dans la myopathie de Duchenne
La pentoxifylline est peu efficace et mal tolérée dans la myopathie de Duchenne.
19/08/2011
Conversion entre les gènes SMN1 et SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
Résultats qui vont dans le sens de l’existence d’une conversion du gène SMN1 en gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale
19/08/2011
Dysferlinopathies et transplantation de mésangioblastes
L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.
19/08/2011
Un nouveau marqueur dans la myopathie de Duchenne
Mise en évidence d’un nouveau marqueur de sévérité de la myopathie de Duchenne, plus fiable que le taux de créatine kinase: le taux de miARN dans le sang.
19/07/2011
Distraire son enfant pour l’aider à mieux supporter un soin
Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.
08/06/2011
Un registre des essais cliniques européen
Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.
08/06/2011
Une nouvelle molécule à l’essai dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN
Un essai clinique d’une nouvelle molécule, le RG3039, chez des volontaires sains vient d’être approuvé aux États-Unis.
20/05/2011
Dystrophie myotonique de Steinert : les résultats de l'enquête AFM-Téléthon
Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.
05/05/2011
DMD : 1ers résultats d’un essai de phase I/IIa par PRO051/GSK2402968
Efficacité, dans la myopathie de Duchenne, du saut de l’exon 51 par PRO051/GSK2402968 sur l’expression de la dystrophine et l’amélioration de la marche.
05/05/2011
Myopathie de Duchenne : suspension de l’essai de l’ACE-031
Les sociétés Acceleron Pharma et Shire ont interrompu en avril 2011 l’essai de phase II de l’inhibiteur de la myostatine, ACE-031, dans la myopathie de Duchenne.