Conversion entre les gènes SMN1 et SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale

Dans un article publié en juin 2011, une équipe taïwanaise a étudié le rôle de la conversion du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 chez 3 groupes de population chinoise : 163 volontaires sains, 94 personnes atteintes de SMA et 138 de leurs parents. Les auteurs ont confirmé que le nombre de copies de gènes SMN2 est inversement corrélé avec la sévérité de la maladie.
Dans le groupe de volontaires sains, les auteurs ont mis en évidence une augmentation du nombre de copies SMN1 significativement associée à une diminution de copies SNM2. Ils suggèrent que cette tendance serait liée à une conversion inverse du gène SMN2 en SMN1.
Concernant le groupe de parents, ils ont observé que les parents de sujets atteints de SMA de type I présentent significativement moins de copies SMN2 que ceux de sujets atteints de SMA de type II ou III.
Pour le groupe de personnes atteintes de SMA, ils ont constaté une augmentation du nombre de copies SMN2, qu’ils expliquent par une conversion du gène SMN1 en SMN2.

Source

Identification of bidirectional gene conversion between SMN1 and SMN2 by simultaneous analysis of SMN dosage and hybrid genes in a Chinese population.
Chen TH, Tzeng CC, Wang CC, Wu SM, Chang JG, Yang SN, Hung CH, Jong YJ.
J Neurol Sci., 2011 (Juin).