Un nouveau gène dans la CMT : le gène DYNC1H1

Par l’analyse génétique poussée (séquençage du génome) chez 3 membres de cette famille atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT 2), les auteurs ont identifié une mutation dans le gène DYNC1H1. Ce gène, à l’origine de la CMT, code pour la chaine lourde de la dynéine cytoplasmique 1. La dynéine cytoplasmique participe au transport de molécules ou de vésicules depuis la périphérie (les axones) vers l’intérieur du neurone (transport axonal rétrograde), ce qui souligne l’importance de ce transport dans la fonction des neurones chez l’homme.

Source

Exome Sequencing Identifies a DYNC1H1 Mutation in a Large Pedigree with Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease.
Weedon MN, Hastings R, Caswell R, Xie W, Paszkiewicz K, Antoniadi T, Williams M, King C, Greenhalgh L, Newbury-Ecob R, Ellard S.
Am J Hum Genet., 2011 (Aout).