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Les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires peuvent provoquer une myopathie inflammatoire précoce.

Selon une étude menée par plusieurs centres experts français, le rituximab confirme son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune réfractaire.

La santé des aidants familiaux a été mise à rude épreuve par l’épidémie de Covid-19. Comment repérer les signes d’épuisement ? Comment et quand reprendre un suivi médical ? Une nouvelle fiche pratique fait le point sur toutes ces questions.

Selon une grande étude française, la présence d’auto-anticorps anti-MDA5 s’associe à différentes manifestations possibles de dermatomyosite.

L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.

Avec l’arrivée de l’été, comment concilier protection contre le coronavirus et contre la chaleur ? Le point sur les précautions à prendre.

Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.

Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.

Une méta-analyse rapporte la prévalence mondiale de la myopathie de Duchenne mais conclut au manque d’études épidémiologiques de qualité dans cette maladie.

La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale

Une équipe britannique confirme l’intérêt de la corticothérapie sur les fonctions respiratoire et cardiaque.

Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.

Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.

Une femme atteinte de SMA de type 4 âgée de 71 ans voit ses fonctions motrices s’améliorer sous nusinersen.

Après les gènes SMCHD1 et DNMT3B, c’est au tour du gène LRIF1 d’être impliqué dans la FSH de type 2.