SMA : l’absence de SMN visible dans le cervelet aussi
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ou SMA s’accompagne d’une absence de production de la protéine de survie des motoneurones (SMN pour Survivalof motor neuron). Ce manque entraine une dégénérescence des motoneurones périphériques, lesquels transmettent l'ordre de mouvement depuis la moelle épinière jusqu’aux muscles. Or la protéine SMN n’est pas présente uniquement dans les motoneurones, mais dans toutes les cellules de l’organisme. Son absence pourrait donc altérer d’autres tissus, notamment nerveux, à l’exemple du cervelet. Situé sous le cerveau, en arrière du tronc cérébral, il intervient dans le contrôle des mouvements et de l’équilibre.
Une équipe de cliniciens français et brésiliens a recherché des anomalies du cervelet chez 25 adultes atteints de SMA de type III ou IV, comparés à 25 adultes indemnes de cette maladie. Tous ont bénéficié d’une technique d’imagerie par résonance magnétique (IRM) adaptée à la recherche d’anomalies morphologiques mineures. Elle a détectée une réduction du volume ou un amincissement de la substance grise de certaines parties du cervelet en cas de SMA. Ces changements sont significatifs, mais n’entrainent aucune manifestation. Leur existence plaide en faveur d’une diffusion de la SMA au-delà des motoneurones et pourrait aider à mieux comprendre les mécanismes de la maladie.
Source
Cerebellar degeneration in adult spinal muscular atrophy patients.
de Borba FC, Querin G, França MC Jr, Pradat PF.
J Neurol. 2020 (Mai).