SMA : l’expérience new-yorkaise du dépistage à la naissance
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité des nouveaux traitements (Spinraza®, Zolgensma®…) s’avère plus grande lorsque les signes cliniques ne sont pas encore apparus (phase dite « pré-symptomatique »). Plusieurs pays ont déjà mis en place un programme de dépistage néonatal de la SMA, mettant en évidence sa faisabilité et son utilité pour améliorer l’efficacité de ces traitements.
Un tel programme a ainsi été mis en place dans l’État de New-York (États-Unis) depuis 2018. Ses premiers résultats ont été publiés en mai 2020 : en un an, sur 225 000 nouveau-nés testés, 8 ont été diagnostiqués comme atteints de SMA. D’après l’incidence théorique de la maladie, les auteurs s’attendaient à dépister entre 20 et 38 nouveau-nés. Sept des 8 enfants identifiés ont pu bénéficier de traitement par Spinraza® ou Zolgensma®, y compris pour l’un d’entre eux qui présentait 4 copies du gène SMN2. Depuis le mois de mars 2020, 18 autres États des États-Unis se sont également lancés dans le dépistage néonatal de la SMA, ce qui permettra d’affiner la fréquence de la SMA en « vie réelle ».
Source
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Kay DM, Stevens CF, Parker A, Saavedra-Matiz CA, Sack V, Chung WK, Chiriboga CA, Engelstad K, Laureta E, Farooq O, Ciafaloni E, Lee BH, Malek S, Treidler S, Anziska Y, Delfiner L, Sakonju A, Caggana M.
Genet Med. 2020 (Mai).