Maladie de Pompe : des doses plus fortes de Myozyme® chez l’enfant ?
Les résultats d’une étude néerlandaise sont favorables à une enzymothérapie plus soutenue dans la forme infantile de glycogénose de type II.
Recevoir 40 mg par kilo de poids et par semaine d’alglucosidase alfa (Myozyme®) dès le début du traitement serait plus efficace qu’en recevoir 20 mg/kg toutes les 2 semaines, dans la forme infantile classique de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Cette conclusion émane du Centre des maladies lysosomales et métaboliques de Rotterdam, soit l’unique site de traitement des personnes atteintes de maladie de Pompe aux Pays-Bas.
Des bénéfices sur plusieurs plans
Son équipe a mené une étude prospective de suivi de l’ensemble des 18 enfants néerlandais atteints d’une forme infantile classique de la maladie et traités par Myozyme®. Entre 2003 et 2009, ils recevaient tous la dose, toujours recommandée aujourd’hui, de 20 mg/kg/2 semaines, mais certains d’entre eux ont été traités dans un second temps par une dose supérieure (40 mg/kg/semaine) en raison d’une détérioration de leur état. Ȧ partir de 2009, tous les enfants nouvellement diagnostiqués aux Pays-Bas ont reçu dans ce centre 40 mg/kg/semaine d’alglucosidase alfa. L’analyse des données de suivi jusqu’à décembre 2016 montre que les 12 enfants traités dès le début par la dose la plus forte sont plus souvent en vie (survie de 92% versus 66%), ont moins souvent besoin d’assistance ventilatoire (survie sans ventilateur de 92% versus 50%) et sont plus souvent capables de marcher à l’âge de 3 ans (92% vs 33%).
Source
Effects of higher and more frequent dosing of alglucosidase alfa and immunomodulation on long-term clinical outcome of classic infantile Pompe patients.
Poelman E, van den Dorpel J, Hoogeveen-Westerveld M et al.
J Inherit Metab Dis. 2020 (Juin).