Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte
Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.
Seize experts de 10 pays ont actualisé leur précédent consensus sur la prise en charge de la myasthénie auto-immune.
Le Téléthon 2020 affiche, en fin d’émission, un compteur de 58 290 120€. Dans ce contexte sanitaire qui a conduit à l’annulation d’un très grand nombre d’animations dans les villes et les villages, les Français ont été au rendez-vous de ce Téléthon exceptionnel : celui des plus grandes victoires de son histoire.
Le compte à rebours est enclenché, on ne lâche rien ! Rendez-vous ce soir à partir de 21h sur France 2 pour la Grande Soirée du Téléthon.
Généthon s’apprête à démarrer un essai de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne Une étude de pré-inclusion pour le préparer a déjà démarré en France.
C’est la dernière ligne droite du Téléthon, continuez à suivre en direct les progrès du combat contre la maladie avec les témoignages de malades, de familles et de chercheur. Aujourd’hui, alors que l’espoir se transforme en réalité, il nous faut plus que jamais multiplier les victoires pour tous ceux qui attendent.
Issue de travaux de recherche pionniers menés au sein du laboratoire Généthon, la thérapie génique montre des résultats spectaculaires chez des enfants atteints de la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale.
Des enfants retrouvent des forces en une seule injection grâce à une thérapie génique développée à Généthon, par Ana Buj Bello et son équipe.
Rendez-vous à 18h45 sur France 2 pour le coup d’envoi du cette 34e édition du Téléthon. Un Téléthon placé sous le signe des victoires qui redonnent des forces aux malades. Vaincre la maladie c’est possible : ensemble, donnons aux enfants, aux malades la force de guérir !
Une histoire naturelle à long terme de la myopathie liée à SEPN1 et de ses critères de sévérité précisent la prise en charge et préparent le chemin vers de futurs essais cliniques
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Selon une étude nord-américaine, plus de 6 personnes sur 10 traitées pour une dermatomyosite juvénile sont à terme améliorées voire en rémission.
Isabelle Richard et son équipe travaillent à Généthon pour mettre au point des traitements pour les myopathies des ceintures. Un essai est en cours de préparation pour la myopathie des ceintures liée au gène FKRP.
Généthon a obtenu, le 30 novembre 2020, le feu vert de l’ANSM pour démarrer un essai de thérapie génique innovant dans la myopathie de Duchenne. Une étape historique pour le laboratoire du Téléthon.
Le Téléthon 2020, les 4 et 5 décembre, ne sera pas comme les autres. Pour les malades, pour les chercheurs, pour les familles, pour les victoires remportées et pour celles à venir, soyons tous au rendez-vous de cette grande fête solidaire unique au monde. Laurence Tiennot-Hermet a tenu à vous adresser un message.