Myopathie myotubulaire : une thérapie génique redonne de la force aux enfants

C’est en septembre 2017 que l’essai mené par la société de biotechnologies Audentes Therapeutics a démarré aux Etats-Unis chez des enfants atteints de myopathie myotubulaire, avec le médicament conçu à Généthon. Depuis 2009, la chercheuse Ana Buj Bello et son équipe ont franchi toutes les étapes qui ont permis la mise au point de ce traitement innovant.

Chez Jules, 4 ans, qui a bénéficié de la thérapie génique à l’essai, l’évolution est flagrante

Jules a été diagnostiqué à la naissance. Participer à cet essai, c’est un immense espoir pour ses parents. Le petit garçon a reçu le traitement en janvier 2020 dans le cadre d’un essai clinique. Depuis, il ne cesse de progresser. Quinze jours après l’injection, il se tenait assis tout seul. Six mois après, il n’a plus besoin d’assistance respiratoire en journée et il se déplace en trotteur adapté. « L’évolution est flagrante ! », se réjouit Anaïs, sa maman.

Anaïs, la maman de Jules, parle d’une deuxième naissance pour son fils :

Un témoignage émouvant à découvrir vendredi soir sur France 3 et samedi matin sur France 2 à partir de 10h.

Pour Ana Buj Bello, voir les progrès accomplit par les enfants traités est un moment très émouvant, l'aboutissement de 20 ans de recherche acharnée. Elle témoigne :

A lire aussi :Les maladies du muscle : redonner de la force grâce à la thérapie géniqueetles victoires du Téléthon se multiplient

La force de guérir, c’est vous qui la donnez aux malades. Ensemble, continuons à donner aux chercheurs les moyens de trouver de nouveaux traitements ! Faites un don. 

• Sur internet sur telethon.fr 
• Par téléphone au 36 37 (appel gratuit depuis un poste fixe)