Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

Les résultats de l’analyse de données de 396 personnes atteintes de sarcoglycanopathies, des formes rares de dystrophie musculaire des ceintures (ou LGMD pour limb-girdle muscular dystrophy en anglais), ont été publiés en septembre 2020.
Ils concernaient 159 personnes atteintes de LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane, 73 de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane, 157 de LGMDR5 liée au γ-sarcoglycane et 7 personnes présentant une LGMDR6 liée au δ-sarcoglycane.
Cette analyse de données a permis d’identifier qu’un début des signes avant 10 ans ou qu’un taux de protéine résiduelle inférieur à 30% de la quantité normale de sarcoglycane dans le muscle était un facteur de risque de perdre avant l’âge de 18 ans sa capacité de marche dans les sarcoglycanopathies LGMDR3, R4 et R5.
Si la LGMDR3 a un début plus tardif et une évolution plus lente que les autres sarcoglycanopathies, le risque de cardiomyopathie est plus marqué dans la LGMDR4.

En apportant des précisions sur l’évolution des différentes formes de sarcoglycanopathies et les corrélations entre le type d’anomalie génétique (génotype) et les manifestations de la maladie (phénotype), les résultats de cette vaste collaboration européenne (33 centres spécialisés dans les maladies neuromusculaires de 13 pays) permettront d’élaborer des protocoles d’essais cliniques plus performants.

Source
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Jorge Alonso-Pérez, Lidia González-Quereda , Luca Bello et al.
Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708.