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Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.

Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich

La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.

Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.

Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.

L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.

Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.

Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.

Les familles pourront aborder le 1er juin à Paris, les avancées de la recherche et la prise en charge diététique et nutritionnelle avec chercheurs et médecins.

Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.

Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.

Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.