Dystrophies musculaires congénitales : recommandations de diagnostic
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
En s'appuyant sur une revue de la littérature et des avis d'experts, un comité international, l'International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC).
Ces recommandations, publiées en janvier 2014, permettront, notamment, aux cliniciens de reconnaitre les différentes formes de DMC et d’orienter les analyses génétiques vers tel ou tel gène.
Source
Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies.
Bönnemann CG, Wang CH, Quijano-Roy S, Deconinck N, Bertini E, Ferreiro A, Muntoni F, Sewry C7, Béroud C, Mathews KD, Moore SA, Bellini J, Rutkowski A, North KN Members of the International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophies.
Neuromuscul Disord., 2014 (Jan). pii : S0960-8966(14)00002-9. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.12.011. [Epub ahead of print]