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Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.

Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.

Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.

"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.

L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.

Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.

Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.