Myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) et ManNAc tétra-O-acétylé
Un composé synthétique est capable d’augmenter la synthèse d’acide sialique dans myopathie à inclusions héréditaire chez la souris.
La myopathie à inclusions héréditaire (hIBM) est due à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l'acide sialique.
Dans un article publié en décembre 2011, une équipe japonaise a identifié un composé sucré synthétique, le ManNAc tétra-O-acétylé (Ac4ManNAc), qui restaure la synthèse d’acide sialique chez des souris modèles de myopathie à inclusion héréditaire.
Source
Peracetylated N-acetylmannosamine, a synthetic sugar molecule, effectively rescues muscle phenotype and biochemical defects in a mouse model of sialic acid deficient myopathy.
Malicdan MC, Noguchi S, Tokutomi T, Goto YI, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I.
J Biol Chem., 2011. (Dec).