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Un vecteur viral transportant le gène codant SMN injecté dans un muscle de souris modèle de SMA retrouvé aussi dans les motoneurones.

Une équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de maladie de Kennedy les effets bénéfiques de la génistéine.

Une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre l’efficacité de l’oligonucléotide antisens PMO 25 in vitro et in vivo.

La transplantation de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de SMA et génétiquement corrigées améliore la survie de souris modèle de SMA

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.

Des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de l’amyotrophie spinale typique de l’enfant ont été publiées en octobre 2012.

Le naratriptan améliore l’atteinte neuronale dans des modèles cellulaires et animaux de la maladie de Kennedy.

Un essai de phase Ib évaluant l’efficacité et le devenir dans l’organisme de doses multiples de RG3039 chez des volontaires sains vient de démarrer aux États-Unis.

Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.

Lancement d’une étude sur l'histoire naturelle et les biomarqueurs de la SMA de type 1 dans la période néo-natale chez 54 nourrissons âgés de moins de 6 mois.

Identification des anomalies à l’origine de l’amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME).

L’anomalie génétique d’une forme d’amyotrophie spinale récemment décrite a été localisée sur le chromosome 22.