Amyotrophie spinale distale de type 1 : 1er atelier ENMC
Le compte rendu du 190ème workshop ENMC consacré à l’amyotrophie spinale distale de type I vient de paraître.
L'European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des rencontres internationales rassemblant scientifiques et cliniciens sur une thématique donnée
(www.enmc.org/).
Ce 190e atelier (workshop en anglais), organisé par l'ENMC du 11 au 13 mai 2012 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 participants (cliniciens, chercheurs, parents) venus de 8 pays (Allemagne, États Unis, France, Italie, Israël, Pays Bas, Royaume Uni et Turquie) et impliqués dans la recherche ou les soins dans l’amyotrophie spinale distale de type I (ou amyotrophie spinale avec détresse respiratoire - SMARD).
Le compte rendu de ce premier atelier ENMC exclusivement consacré à cette maladie a été publié en mai 2013. Les sujets abordés ont porté sur les aspects cliniques diagnostiques et de prise en charge, le gène IGHMBP2 et la fonction de la protéine, les modèles animaux et les stratégies thérapeutiques expérimentales potentielles, ainsi que les possibilités de collaboration scientifique et la mise en place d'une base de données internationales de patients atteints d’amyotrophie spinale distale de type I .
Source
190th ENMC international workshop: Spinal muscular atrophy with respiratory distress/distal spinal muscular atrophy type 1: 11-13 May 2012, Naarden, The Netherlands.
van der Pol WL, Talim B, Pitt M, von Au K.
Neuromuscul Disord., 2013 Jul.23(7) : 602-9. Doi : 10.1016/j.nmd.2013.04.004. Epub 2013 May 29.