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Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.

Une étude australienne confirme le potentiel de l’imagerie par résonance magnétique pour le diagnostic des différents types de myopathies inflammatoires.

Le vamorolone évalué chez 48 garçons atteints de DMD semble améliorer la fonction motrice après 24 semaines de traitement avec moins d’effets secondaires à court terme

Initié en 2013, l’essai clinique destiné à évaluer le bimagrumab dans la myosite à inclusions a livré ses résultats définitifs et ils sont décevants.

Même réalisée tardivement après l’apparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité sur 2 ans du produit de thérapie génique Zolgensma dans le traitement de la SMA.

Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Les Agences réglementaires de Santé s’intéressent aux objets connectés pour mesurer la mobilité et la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.

Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.

Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.

Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).

Un programme de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 mis en place pour trois ans dans une partie de la Belgique.