Consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies neuromusculaires... pour quoi faire ?
Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares neuromusculaires assure, sur un même site hospitalier, la prise en charge et le suivi dans plusieurs domaines : médical, paramédical, psychologique, social... Il en existe partout en France, pour des soins de qualité accessibles à tous, enfant comme adulte, et personnalisés en fonction des besoins de chacun.
Les atouts du suivi en consultation pluridisciplinaire
Une expertise unique
Les maladies neuromusculaires sont rares mais nombreuses. Certaines d’entre elles ne concernent que quelques personnes en France. Dès lors, la probabilité est faible pour qu’un médecin, une infirmière ou un kinésithérapeute installé en ville connaisse chacune de ces maladies, sache l’identifier et la prendre en charge de façon optimale, et c’est tout à fait normal.
À l’inverse, les professionnels de santé qui exercent dans les consultations pluridisciplinaires dédiées aux maladies rares neuromusculaires voient des patients atteints de ces pathologies au quotidien. Certains sont même spécialisés dans un groupe précis de maladies neuromusculaires, comme les myopathies inflammatoires (myosites), les canalopathies musculaires ou encore les myopathies mitochondriales.
Ces équipes sont rompues au diagnostic, complexe, à la prise en charge et au suivi, bien spécifiques, des maladies rares neuromusculaires. Ils sont au courant des dernières avancées des connaissances sur la pathologie (preuves diagnostiques, suivis spécifiques à mettre en place...) et ses traitements (nouveaux médicaments, essais cliniques...) et en font bénéficier leurs patients.
Certaines consultations pluridisciplinaires accueillent les enfants, d’autres les adultes.
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Un check-up global, adapté et souvent concentré sur une journée
Du diagnostic au suivi, avoir une maladie neuromusculaire nécessite souvent de faire réaliser différents examens (biopsie, électromyogramme, radios...) et de prendre rendez-vous avec différents professionnels de santé, parfois installés dans des lieux très éloignés, d’où une perte de temps et d’énergie parfois considérable.
Pour l’éviter, l’équipe de la consultation pluridisciplinaire réunit dans un un même lieu, à l’hôpital, plusieurs professionnels essentiels à la prise en charge. Selon les sites, il peut s’agir de neurologue ou neuropédiatre, généticien, médecin de rééducation, pneumologue, cardiologue, kinésithérapeute, psychologue, neuropsychologue, ergothérapeute, infirmier(e), assistant(e) social(e)… Si besoin, ils peuvent aussi solliciter d’autres professionnels de santé du même hôpital : médecin ORL, chirurgien orthopédique, radiologue, ophtalmologiste, gynéco-obstétricien...
Tous les rendez-vous sont planifiés sur une seule journée, dans la mesure du possible.
En pratique
- Si vous ou votre enfant n’avez jamais été suivi en consultation pluridisciplinaire, vous pouvez contacter la plus proche de votre domicile pour prendre rendez-vous. La plupart exige que vous soyez adressé par un médecin (traitant, neurologue...), via un courrier.
- Pour le suivi régulier par la suite, la fréquence habituelle est d’une consultation par an, mais cela varie selon les maladies et leur évolution.
- L’Assurance Maladie rembourse le trajet pour vous rendre à la consultation pluridisciplinaire.
- Entre chaque rendez-vous, le relais est pris par les professionnels de santé libéraux de proximité (généraliste ou pédiatre, kinésithérapeute...) pour le suivi au quotidien.
Vous avez des questions ? Contactez votre Service régional AFM-Téléthon ou à appeler la ligne Accueil familles au 0 800 35 36 37
Centre de référence ou de compétences, les différences
Une consultation pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies neuromusculaires peut appartenir à un Centre de compétences ou à un Centre de référence. Ces deux entités se distinguent par leur rayon d’action et l’étendue de leurs missions.
Centre de compétences, le super-spécialiste de proximité
Le Centre de compétences assure la prise en charge et le suivi des enfants ou des adultes atteints de maladie neuromusculaire, au plus proche de leur domicile.
Il participe au diagnostic, initie le traitement médicamenteux éventuel et organise la prise en charge du quotidien avec les différents intervenants de terrain (médecin traitant, pédiatre, infirmier...), en suivant les recommandations de bonnes pratiques existantes. Si besoin, pour un avis par exemple, le Centre de compétences recourt au Centre de référence auquel il est rattaché.
Centre de référence, l’hyper-expert au cœur d’un grand territoire
Le Centre de référence exerce son action au niveau régional, voire interrégional ou national et même international pour les maladies ultra-rares. Il peut se situer sur un seul site hospitalier, ou avoir des antennes dans plusieurs hôpitaux.
Cette structure exerce à la fois une activité de consultation et d’hospitalisation pour son bassin de population, mais aussi des missions de coordination et d’harmonisation des soins : organisation du réseau de ses Centres de compétences, élaboration de recommandations de bonnes pratiques, de protocoles de soins...
Son équipe conseille et soutient également les Centres de compétences, les professionnels de santé hospitaliers et de ville, les structures d’hébergement... Elle mène aussi des actions de recherche, d’enseignement, de formation et d’information.
Un statut très encadré
• Le label « Centre de référence » ou« Centre de compétences » est remis en question tous les cinq ans.
• Pour le conserver, chaque équipe doit présenter au ministère en charge de la santé un dossier de candidature prouvant qu’elle exerce bien toutes ses missions. Pour certaines d’entre elles, le Centre doit avoir une activité supérieure à des seuils minimaux, par exemple pour le nombre de patients suivis, de consultations, d’hospitalisations, de publications médico-scientifiques...
• La dernière labellisation nationale en date a eu lieu fin 2023. Pour les seules maladies rares neuromusculaires, elle distingue 38 sites hébergeant un Centre de référence ou l’une de ses antennes, et 30 Centres de compétences.
Toutes maladies ou pas
La plupart des Centres s’occupent de l’ensemble des maladies neuromusculaires. Les autres se concentrent plus spécifiquement sur certaines maladies. C’est le cas pour :
- le Centre de référence des myopathies inflammatoires (myosites), situé à l’Hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) ;
- le Centre de référence des canalopathies musculaires et maladies apparentées, également à l’Hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) ;
- les Centres de référence et de compétences des maladies mitochondriales, « Calisson » à Nice, Marseille, Lyon, Montpellier, Toulouse, et « Carammel » à Paris, Strasbourg, Bordeaux, Caen et Rouen ;
- les Centres de référence et de compétences des neuropathies rares et amyloïdes, avec plusieurs sites en région parisienne (Hôpitaux Bicêtre, Bichat – Claude Bernard, Lariboisière, Paul Brousse, Rothschild) et un à la Martinique.
Un chef d’orchestre national
La très grande majorité des Centres de référence et de compétences pour les maladies rares neuromusculaires dépendent de la filière Filnemus. Il existe des exceptions pour certaines pathologies, comme les glycogénoses, dont les centres sont rattachés à la filière G2M des maladies rares héréditaires du métabolisme.
Pour en savoir plus sur le rôle essentiel des 23 filières de santé maladies rares