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Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.

Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.

De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.

En 1988, l’AFM-Téléthon a créé un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par les maladies rares neuromusculaires. Aujourd’hui, il va être expérimenté en Corse pour des maladies neurodégénératives invalidantes.

Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.

Deux études plaident en faveur de l’utilisation d’un médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire.

La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.

L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.

Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Lors du 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics a présenté de nouveaux résultats positifs de l’essai de thérapie génique

A l’occasion de la révision des lois de bioéthique, la mise en place de nouvelles dispositions permettant l’élargissement du dépistage néo-natal en France a été discutée. Sans succès, au grand dam de l’AFM-Téléthon qui demande la prise en compte des progrès de la recherche au bénéfice des malades.

C’est la semaine de la science ! A cette occasion, l’AFM-Téléthon ouvre les portes de 13 laboratoires qu’elle soutient partout en France. Nous sommes allés à la rencontre des visiteurs qui découvrent aujourd’hui les laboratoires Généthon et I-Stem.

Réparer des cellules souches avec CRISPR/Cas9 avant réimplantation, une piste qui fonctionne dans des cellules ou des souris atteintes de LGMD R1 liée à la calpaïne 3